Gens, evolució i Parkinson: Recerca de Núria Sator
El host presenta l’estudi sobre mutacions en dos gens que augmenten el risc de pèrdua cognitiva i dóna la benvinguda a Núria Sator Sàlvia, investigadora principal.
Núria explica el seu origen a Tarragona, la seva formació en bioquímica i l’enriquiment que li han aportat els diversos estades en laboratoris d’arreu del món.
Detalla com va sorgir la seva passió per l’evolució humana durant la carrera i el màster, i com va obtenir beques per investigar neurologia evolutiva.
Explica la creació de la xarxa de col·laboració amb institucions com l’Institut de Neurologia de Londres i diversos hospitals catalans per dur a terme el treball.
Descriu les variants en el genoma humà associades a un risc més alt de deteriorament cognitiu en pacients amb Parkinson portadores d’aquestes mutacions.
Subratlla la rellevància de comprendre l’origen del dèficit cognitiu en malalties neurodegeneratives i les oportunitats que obre per pacients i famílies.
Comenta la manca de dades detallades a nivell estatal, la dificultat dels laboratoris per finançar aquests estudis i la contribució del seu treball en la població espanyola.
Debaten les noves tecnologies que permetran comparar genomes humans i d’homínids arcaics per aprofundir en l’evolució de malalties.
Núria descriu el projecte associat de dos anys a l’Institute of Child Health de la UCL per identificar gens responsables de malformacions com espina bífida i llavi fissurat.
Feedback de la comunitat científica, la importància de la divulgació, els plans de tornada a Tarragona i l’acomiadament final amb agraïments.
Investigació sobre el deteriorament cognitiu i el Parkinson
L'entrevista amb la doctora tarragonina Núria Sator Sàlvia, actualment investigadora a la University College of London (UCL), detalla una recerca pionera sobre la relació entre la genètica i les malalties neurodegeneratives. L'estudi confirma com determinades variants genètiques (específicament en els gens GBA i MAPT) influeixen directament en la pèrdua de capacitat cognitiva en pacients amb Parkinson.
Punts clau de la recerca:
- Identificació de variants: S'ha determinat que les persones portadores de certes variants en el seu genoma tenen un risc molt més elevat de desenvolupar problemes de memòria i demència.
- Neurociència evolutiva: L'estudi és innovador per aplicar una perspectiva evolutiva, comparant el genoma actual amb el d'antepassats com els neandertals o l'homínid de Denisova.
- Població espanyola: Tot i que hi havia estudis modests en altres països, aquesta recerca aporta dades crucials i específiques sobre la població de l'estat espanyol.
Trajectòria i context científic:
Núria Sator subratlla la importància de la col·laboració entre institucions com l'Hospital de Sant Pau, l'Hospital de Vic i la Universitat Rovira i Virgili. A més, destaca la dificultat de la recerca a causa de la necessitat de fons de finançament fiables i tecnologia avançada.
"Mirant els nostres avantpassats podríem esbrinar o entendre una mica més el per què de l'actualitat en les persones i les seves malalties."
Projectes actuals a Londres:
Actualment, la doctora Sator treballa a l'Institut de Salut Infantil de la UCL buscant els gens responsables de malalties del desenvolupament neuronal durant la gestació, com ara:
- 1 L'espina bífida.
- 2 El llavi leporí o paladar enfonsat.

