Síndrome de Tourette i Malalties Minoritàries

L'Espai Tothom: Salut i Visibilitat

Aquest episodi de l'espai Tothom de Tarragona Ràdio es focalitza en donar veu a trastorns i patologies que sovint pateixen de desconeixement social. A través d'entrevistes amb expertes, s'exploren els reptes diagnòstics i la realitat diària dels afectats.

La Síndrome de Tourette

L'Erena de Santiago, directora de la Fundació Síndrome de Tourette, explica que aquest és un trastorn neurològic d'origen genètic vinculat a un excés de dopamina. Els punts clau discutits inclouen:

• Simptomatologia: Per a un diagnòstic confirmat, cal la presència de tics motors i vocals durant almenys un any.
• Trastorns associats: Molts pacients presenten també TDAH (70%) o Trastorn Obsessiu Compulsiu (TOC).
• Desmitificació: Es destaca que la coprolàlia (dir paraulotes involuntàriament) només afecta un 10% dels casos, malgrat la imatge distorsionada dels mitjans.
• Evolució: En molts casos, els símptomes disminueixen significativament en arribar a l'edat adulta.

Les Malalties Minoritàries

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, Maite Bartolí de la Federació Catalana de Malalties Pocs Freqüents detalla la situació d'aquest col·lectiu:

• Definició: Es consideren minoritàries quan afecten menys de 5 de cada 10.000 persones. Actualment n'hi ha més de 7.000 de descrites.
• Problemàtica principal: El gran repte és el temps de diagnòstic, ja que la manca de coneixement mèdic i l'escàs interès de la indústria farmacèutica dificulten el tractament.
• Impacte a Catalunya: S'estima que unes 400.000 persones pateixen alguna d'aquestes malalties al territori.

"Moltes vegades les entitats estem fent la feina que hauria de fer el sistema públic per donar suport a les famílies sense recursos."