Arxiu Sonor 2006 Entrevistes
En aquest espai trobaràs els podcasts històrics del programa Entrevistes, realitzats i emesos per Tarragona Ràdio durant l’any 2006. Aquí pots escoltar converses i testimonis que formen part de la memòria radiofònica de la ciutat, recuperant moments i veus que van marcar l’actualitat d’aquell any.
Subscriu-te
La Síndrome X Fràgil: Jornades Informatives a Tarragona
Presentació de les jornades a Tarragona i definició de la síndrome com la forma hereditària més comuna de retard mental, sovint confosa amb l'autisme.
Descripció del retard en el llenguatge, trets conductuals com la hiperquinesia i el pelegrinatge de les famílies fins a obtenir un diagnòstic genètic.
Explicació del patró d'herència lligat al sexe i estadístiques d'afectació en nens i nenes.
Relat de casos on fins i tot familiars metges no han sabut identificar la síndrome per falta de formació específica.
Història de l'entitat, el valor del relleu generacional en la presidència i detalls dels ponents de les jornades informatives.
Eduardo Brignani explica com el suport psicològic ajuda a refer l'equilibri emocional de les famílies i trobar nous objectius vitals malgrat la discapacitat.
La Síndrome X Fràgil: Diagnòstic i Realitat
L'entrevista amb Eduardo Brignani, psicòleg i assessor de l'Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil, posa llum sobre la forma més comuna de retard mental hereditari. Tot i la seva prevalença, continua sent una condició àmpliament desconeguda tant pel gran públic com per part del col·lectiu mèdic.
Característiques i Detecció
La detecció primerenca és complexa perquè els trets físics no sempre són evidents en els primers anys. Els senyals d'alerta solen ser:
- Retard en el llenguatge i en l'adquisició de la marxa.
- Dificultats en el control d'esfínters (enuresi i encopresi).
- Simptomatologia conductual: hiperquinesia, labilitat atencional i repetició de frases (perseveració).
- Confusió diagnòstica: Sovint es confon amb l'autisme a causa del solapament de certs trets.
La Genètica de la Síndrome
Es tracta d'una alteració lligada al cromosoma X. L'explicació de la seva transmissió és clau per entendre l'afectació:
- Homes: Són els més afectats (1 de cada 2.500) perquè només tenen un cromosoma X.
- Dones: Tenen una menor incidència (1 de cada 8.300) en tenir un segon cromosoma X que pot compensar el danyat.
"Quan la família rep el diagnòstic es col·lapsa perquè és irreversible, però alhora troba un cert repòs en saber finalment què li passa al seu fill."
Suport Psicològic i Jornades a Tarragona
L'Associació, que ja té deu anys de recorregut, ofereix suport emocional per restablir l'ecologia emocional de les famílies. El proper 22 d'abril, Tarragona acollirà unes jornades al Caixa Fòrum amb experts de prestigi (com el Dr. Josep Artigas) per sensibilitzar i formar professionals de la salut i l'educació sobre aquest trastorn.